铜代谢缺陷病相关论文
肝豆状核变性(WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,此病由于铜转运和排泄障碍,体内大量的铜先沉积于肝脏,当肝脏内饱和后,铜......
患儿,男,10岁,流涎5个月余,伴构音障碍,吞咽困难,口闭合困难,四肢凉,双下肢时有震颤,反应差,表情呆板,走路或跨跃障碍,在当地医院......
患者,男,18岁,因黑便6天、呕血2次住院.入院前6天无诱因黑便1次,柏油状,量约200ml,未介意,此后每日排柏油便2~3次.入院前1d因进食油......
Wilson病[1]又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。本例外伤致胸腹联合伤及多发骨折非常罕见,经抢救,成功治愈......