腘窝翼状蹼综合征(popliteal pterygium syndrome，PPS)是一种罕见的常染色体显性遗传病，其临床表现具有高度的可变性，常表现为颜面、......

由常染色体异质性显性遗传所引起的先天性下唇瘘复合颌面部软硬组织发育畸形,也称范德伍综合征.其主要临床特征为家族性下唇瘘以及......

20世纪80年代后期以来,学者们陆续报道了10～20个与非综合征型唇腭裂有关的易感基因和位点,其中干扰素调节因子-6(IRF-6)基因是迄今......

20世纪80年代后期以来，学者们陆续报道了10～20个与非综合征型唇腭裂有关的易感基因和位点，其中干扰素调节因子-6（IRF-6）基因是迄今发现......

目的:探讨范德伍德综合征(VWS)家系的致病原因,从遗传学的角度阐明基因型与表型之间的关系。方法:选取2个VWS家系成员24例和正常人......

由常染色体异质性显性遗传所引起的先天性下唇瘘复合颌面部软硬组织发育畸形,也称范德伍综合征。其主要临床特征为家族性下唇瘘以......

目的评价干扰素调节因子-6(IRF-6)基因G820A多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)易感性的关系。方法计算机检索中国学术期刊数据库、......