类脂质蛋白沉积症相关论文
类脂质蛋白沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征，累及口腔软组织可表现为豌......
目的：
集类脂质蛋白沉积症患者家系,对类脂质沉积症患者进行ECM1基因突变位点检测,研究我国类脂质沉积症常见的基因突变位点及......
目的：检测类脂质蛋白沉积症二家系中细胞外基质蛋白（ECM1）基因突变位点。方法：提取1号家系先证者及其母亲,2号家系先证者、父母、配偶......
类脂质蛋白沉积症（lipoid proteinosis,LP）是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要特征包括皮肤和粘膜浸润以及透明物质沉积造成的疤痕......
目的收集类脂质蛋白沉积症患者家系，了解类脂质蛋白沉积症的临床表现及遗传特征。方法收集分析了6例类脂质蛋白沉积症患者及其家系......
报告1例类脂质蛋白沉积症（Urbach—Wiethedisease）。患儿男，12岁。因声音嘶哑8年，双眼睑缘丘疹2年就诊。皮肤科检查：双眼睑上下睑缘可见......
