患儿男,8岁.因双上眼睑丘疹2年余于2020年4月就诊.患者父亲诉患儿出生后哭闹时声音嘶哑.曾到当地儿童医院就诊,医生告知有“声带问......

目的 描述中国人携带ECM1基因变异导致类脂蛋白沉积症患者的临床表现和致病基因变异特点.设计回顾性病例系列.研究对象携带ECM1基......

目的：研究类脂蛋白沉积症一家系细胞外基质蛋白1(ECM1)的基因突变。方法：采用PCR扩增目的基因,DNA双向测序法直接检测类脂蛋白沉积症......

目的：研究细胞外基质蛋白-1(ECM1)在急性白血病(AL)中的表达情况。　　方法：以GAPDH为内参，应用SYBR-GreenⅠ实时荧光定量PCR法检测EC......

双微体(Double minutes，DMs)是细胞中环状成对、可自主复制的额外染色体成分，是基因扩增的主要形式，经常含有扩增基因，参与细胞增殖，或......

目的：确认双微体上ECM1基因对卵巢癌SKOV3细胞生物学功能的影响，进一步确定ECM1基因参与卵巢癌发生发展的机制。　　方法：在卵巢癌SKO......

目的收集类脂质蛋白沉积症患者家系，了解类脂质蛋白沉积症的临床表现及遗传特征。方法收集分析了6例类脂质蛋白沉积症患者及其家系......