糖原累积病Ⅰa型相关论文
例1.先证者(Ⅲ2),男,22岁,因“呼吸困难11个月余,加重6 h”于2020年7月入院.自6岁始间断鼻衄,12岁始生长迟缓,同年患“痛风”.近1......
糖原累积病(GSD)是糖原和脂质在肝、肾内异常累积导致的以肝脏和肾脏肿大为特点的一种常染色体隐性遗传病,其中Ⅰ型 GSD 最为多见,......
目的研究糖原累积病Ⅰa型(GSDⅠa)患儿葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位基因(G6PC基因)突变情况，探讨基因型与临床表型之间的关系。方法依......
目的 研究糖原累积病Ⅰa型(GSD Ⅰ a)患儿葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位基因(G6PC基因)突变情况,探讨基因型与临床表型之间的关系.方......
目的研究1例糖原累积病Ⅰa型患者发病的分子遗传学机制.方法从全血中抽提患者及其父母、姐姐和正常人基因组DNA,通过多聚酶链反应......
目的研究1例糖原累积病Ⅰa型患者及其家系的基因突变情况。方法应用聚合酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因（G6PC基因）全部5个外显子,......
目的：研究1例糖原累积病Ⅰa型患者发病的分子遗传学机制。方法：从全血中抽提患者及其父母、姐姐和正常人基因组DNA，通过多聚酶链反应......
目的分析和总结糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤破裂出血患者的临床特征。方法对北京协和医院收治的1例糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤破裂......
