全外显子基因测序相关论文
目的:分析新疆地区不同民族怀疑孟德尔疾病患儿的全外显子基因测序（whole gexome sequencing,WES）诊断结果,初步探讨本地区WES的临床......
糖原累积病(GSD)是糖原和脂质在肝、肾内异常累积导致的以肝脏和肾脏肿大为特点的一种常染色体隐性遗传病,其中Ⅰ型 GSD 最为多见,......
目的分析1个诺里病家系的致病基因变异，确定其遗传学病因。方法对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测，筛选变异位点，......
目的通过分子遗传学检测分析揭示1例表现为智力发育障碍伴小脑共济失调患儿的病因是由RORA基因变异导致的。方法采用家系全外显子......
目的:肺癌在不同患者之间的基因组和表型特征是不同的,是一种异质性疾病,肿瘤间异质性反映了不同肺癌患者不同的遗传背景和不同的......
目的探讨儿童终末期肾病(ESRD)的临床特征与基因变异特点。方法回顾性分析1例ESRD患儿的临床资料及全外显子基因测序结果,并复习相......
背景:多种疾病可以引起心脏传导阻滞,遗传性心脏传导阻滞较为少见。既往多采用一代测序,如Sanger测序,寻找致病变异。已报道的心脏......
目的:探索SLITRK1基因rs145628951位点的单核苷酸多样性与中国新疆的维吾尔族人群患有精神分裂症之间是否有所关联。方法:利用多重......
