糖尿病遗传异质性研究结果表明,2型糖尿病（T2DM）分为单基因突变型和多基因易感型两大类,前者又分为严重的胰岛素分泌受损型和显著的......

迄今己发现了mt基因、胰岛素基因、胰岛索受体基因、葡萄糖激酶基因、肝细胞核因子4α基因、肝细胞核因子1β基因及肝细胞核因子1......

自1992年Ballinger和Ouweland首次确认了由线粒体DNA(mtDNA)核苷酸3243A→G突变引起糖尿病以来,各国学者已先后在不同的种族发现本......

目的 线粒体基因(mtDNA)突变会引起很多疾病,比如线粒体基因突变糖尿病(MIDD)。目前MIDD的临床治疗相当困难,人们积极探索新的治疗......

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线粒体病最早于1959年由Ernster等首先报导,称线粒体肌病综合征,认为是线粒体(mt)基因突变所致。1线粒体与线粒体功能1857年瑞士解......

<正>单基因遗传病(monogenic disease,singlo-gene disorder1)是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。单基因疾病在上下代之......

线粒体基因突变糖尿病(MDM)的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究的重要进展之一.自1988年确认出第一种线粒体基因突变病即线粒体脑......

成人隐匿性自身免疫性糖尿病的诊断与治疗周智广伍汉文本世纪８０年代，随着胰岛细胞抗体（ＩＣＡ）测定方法的建立，观察到一些诊断后至少一年内用饮......

<正>患者,男,36岁,因"反复发热11年、活动后气促4次"于2015年2月28日入院。11年前(2004年)"受凉后"出现发热,体温最高达39.4℃,伴......

线粒体基因组是细胞内惟一独立于细胞核染色体之外的遗传物质。由于受精卵的线粒体几乎全部来源于卵细胞,线粒体基因突变所致疾病......

笔者曾报告了一家系母女两人同患 Wolfram综合征。有人提出质疑认为此家系患者可能为线粒体基因突变糖尿病 ,之后我们对病人进行了......

<正>在目前执行的分类学中,线粒体基因突变糖尿病（Mutation in mitochondrial gene diabetes mellitus,MIOD）归属于特殊类型糖尿病,......

目的探讨线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G突变糖尿病患者的临床特征。方法选取临床症状疑似线粒体基因突变糖尿病患者12例,采外周血......

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随着分子生物学技术的飞速发展，现已明确线粒体基因突变可累及中枢神经、心肌、视网膜、骨骼肌、肾及胰腺等造成多种疾病，线粒体基因......

近半个世纪以来,随着人们对糖尿病认识的逐渐深入,其诊断和分型也在不断地发生变化.1997年美国糖尿病协会(ADA)和1999年世界卫生组......

成人隐匿性自身免疫性糖尿病（LADA）是1型糖尿病的亚型，但又不同于经典的1型糖尿病，因其早期临床表现类似2型糖尿病，临床上易被误诊。我......