芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症相关论文
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)是一种早发性、具有靶向治疗的常染色体隐性遗传罕见疾病,早发现、早诊断、早治疗对改善预后极......
期刊
目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶(aromatic L-amino acid decarboxylase,AADC)缺乏症的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析2例AADC缺......
期刊
目的 探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床表型及遗传学特点.方法 回顾分析1个AADCD家系的临床资料,并复习相关文献.结果......
目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析1个AADCD家系的临床资料,并复习相关文献。结果......
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency,AADCD)是因DDC基因纯合或复合杂合突变引起的罕见......
期刊