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探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶(aromatic L-amino acid decarboxylase，AADC)缺乏症的临床表型及遗传学特点。
方法回顾分析2例AADC缺乏症患者的临床特征、家系调查和基因检测结果。
结果2例患儿在婴儿期出现肌张力低下，运动发育迟缓，眼动危象；基因分析证实分别存在c.714＋4(IVS6)A>T/c.175(exon2)G>A复合杂合变异和c.714＋4(IVS6)A>T纯合变异。
结论AADC缺乏症患儿以肌张力低下、发育迟缓伴发作性眼动危象为临床特征。血液干滤纸片法3-O-甲基多巴检测联合基因变异分析对早期诊断及评估预后有重要意义。新发现的变异丰富了AADC缺乏症基因变异谱。