表型异质性相关论文
目的:探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点.方法:收集收治的6个GEFS+家系资料,详细调查及建立家系图谱,并对患者及家......
目的分析1个局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis, FSGS)家系的遗传学特征，探讨Ⅳ型胶原基因突变与FSGS表型......
稻瘟病菌是引起水稻稻瘟病的病原菌,是研究寄主植物与病原丝状真菌互作机制的重要模式生物。在酿酒酵母中,Gyp1是高尔基体相关蛋白......
小胶质细胞(MG)是中枢神经系统(CNS)中的天然免疫巨噬细胞,在神经系统的发育和成熟过程中发挥着重要作用。MG具有显著的表型异质性......
卟啉症是由于血红素合成途径缺陷导致的一类疾病,其中血红素合成途径中不同的酶缺陷会导致不同类型的卟啉症,这些卟啉症根据卟啉物......
目的 对180例散发性神经变性病引起的痴呆患者进行朊蛋白基因(PRNP)突变的筛查,探讨PRNP基因突变在临床诊断的神经变性病痴呆中的......
目的:报告1个父子间AZFc缺失自然遗传的罕见家系,探讨该家系相同缺失类型导致不同临床表型的可能机制。方法:应用G显带技术进行染......
目的：报告1个父子间AZFc缺失自然遗传的罕见家系，探讨该家系相同缺失类型导致不同临床表型的可能机制。方法：应用G显带技术进行染色体......
肺炎克雷伯氏菌(Klebsiella pneumoniae)是一种广泛存在于自然界及宿主体内的革兰阴性机会致病菌,在哺乳动物中该菌主要定植于宿主......
目的：在162例散发性阿尔茨海默病（Alzheimer＇s disease,AD）患者中进行朊蛋白基因（PRNP）突变的筛查,探讨PRNP基因突变在临床诊断的AD中的......
目的探讨Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)的临床特征及遗传变异分析。方法以2013-12~2019-07在首都儿科研究所附属......
目的分析女性G6PD酶活性检测真实的漏检率以及女性G6PD酶活性与基因突变的关系。方法收集124名男性确诊为G6PD缺乏症半合子,收集其......
