【摘 要】
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目的：在162例散发性阿尔茨海默病（Alzheimer＇s disease,AD）患者中进行朊蛋白基因（PRNP）突变的筛查,探讨PRNP基因突变在临床诊断的AD中的发生情况以及可能的原因。方法：研究对象包括1
【机 构】
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首都医科大学宣武医院神经内科,首都医科大学宣武医院神经内科
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目的：在162例散发性阿尔茨海默病（Alzheimer＇s disease,AD）患者中进行朊蛋白基因（PRNP）突变的筛查,探讨PRNP基因突变在临床诊断的AD中的发生情况以及可能的原因。方法：研究对象包括162例散发性AD患者和310例健康对照。对研究对象的PRNP基因的开放阅读框架进行PCR扩增,产物直接测序,异常者重复测序,并与对照组对比。结果：共发现3个不同的PRNP基因杂合突变,分别为S97N、F198V和R208C,突变率1.85%,结合患者的临床表型,以及未在310个正常人中发现突变,考虑
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