目的研究一个涉及5代人,受累人数11人的表皮松解掌趾角化症家系KRT9的突变类型。方法获得家系成员知情同意后,采集7名患者及4名正......

研究背景表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma, EPPK)为常染色体显性遗传性皮肤病,其临床特征表现为掌......