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目的:研究细胞衰老相关蛋白MRG15(MORF4-Related Geneonchromosome15)与迟发性脊椎骨骺发育不良蛋白Sedlin的相互作用。运用酵母双......
目的 鉴定中国西南地区一个4代迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的分子遗传缺陷.方法 采用X染色体荧光标记微卫星标记物进行连锁分析,......
目的确定1个迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因。方法收集先证者及家系的临床资料,......
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)是一种少见的由SEDL基因突变引起的骨软骨发育障碍性疾......
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迟发性脊椎骨骺发育不良综合征(spondylo-epiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是主要累及脊椎体和骨骺的进行性骨软骨发育不良性疾病,......