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听力损失是新生儿最为常见的感觉系统疾患，大约每1000个新生儿就有一名听力障碍患者，研究表明大约60％的先天性听力损失的发生与遗传有......
目的 通过新一代测序技术明确特殊临床表现的双侧听力损失患者的致病原因,并寻求治疗方法.方法 回顾病例临床资料和听力学检查结果......
目的分析两个HDR综合征家系的临床特征及致病基因鉴定。方法对两家系成员进行病史、临床信息采集,应用高通量测序和生物信息学分析......
目的通过新一代测序技术明确特殊临床表现的双侧听力损失患者的致病原因,并寻求治疗方法。方法回顾病例临床资料和听力学检查结果,......
听力损失是导致言语交流障碍的常见疾病,其发病率约为1/1000名新生儿。该种疾病的病因主要包括环境因素(50%)和遗传因素(50%)。由......
耳聋是威胁人类健康的常见疾病之一，约60%与遗传因素有关。非综合征型常染色体显性遗传性耳聋（DFNA）一直是聋病遗传学研究的热点。但......
