目的确定1个遗传性肾性尿崩症(hereditary nephrogenic diabetes insipidus，HNDI)家系的分子遗传学病因。方法采集家系中先证者和2......

遗传性肾性尿崩症(Heredity Nephrogenic Diabetes Insipidus, HNDI) 是一种罕见的遗传性疾病,因肾脏缺陷使远端肾单位对精氨酸加......

X-连锁遗传性肾性尿崩症较为少见,临床表现各异,精氨酸加压素受体2(AVPPR2)基因突变检测是其主要确诊手段.因常规对症治疗仅可部分......

遗传性肾性尿崩症由精氨酸加压素受体2(AVPR2)或水通道蛋白-2(AQP2)基因突变引起。目前临床治疗主要是改善多饮、多尿的症状。随着......

<正>遗传性肾性尿崩症(HNDI)是一种罕见的遗传性疾病,因肾脏缺陷使远端肾单位对精氨酸加压素(AVP)的抗利尿作用不敏感、肾单位不能......