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非酮性高甘氨酸血症相关论文
1个非酮性高甘氨酸血症家系的临床和分子遗传学分析
非酮性高甘氨酸血症(NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,该文报道1例GLDC基因突变所致NKH的中国患儿,就其临床经过、基因缺陷进......
期刊
非酮性高甘氨酸血症
大田原综合征
GLDC基因
基因突变
婴儿
GLDC基因复合杂合突变致非经典型非酮性高甘氨酸血症家系的临床和遗传学分析
非酮性高甘氨酸血症(NKH)是由甘氨酸裂解系统缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病,分经典型和非经典型,而非经典型表现复杂多样,诊断较为......
期刊
GLDC基因
复合杂合突变
非酮性高甘氨酸血症
癫癎
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