复合杂合突变相关论文
先天性常染色体隐性遗传鱼鳞病是一种以出生时为胶棉婴儿、角化过度及皮肤鳞屑等为特点的疾病。我们报道了1例出生时表现为棉胶婴......
目的:总结分析一个家系耳聋的临床特点,查明耳聋的遗传学病因,以利于耳聋的诊断、治疗和遗传学咨询。方法:收集一个耳聋家系6名成......
目的 :明确一个兄弟3人均患病的帕金森病家系致病基因。方法 :收集家系内所有患者及相关家庭成员的外周血DNA及RNA,结合多重连接探......
目的 对1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者进行凝血指标与基因水平的分析,初步探讨其分子发病机制.方法 用ELISA方法检测FⅪ 抗......
研究背景:脊柱畸形是一种由多种病因引起的严重影响患者日常生活和外观的骨科疾病,其中先天性脊柱侧凸（Congenital Scoliosis,CS）就......
目的 分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的临床听力学特征，并利用遗传性耳聋基因目标区域捕获测序技术鉴定致聋基因。方法 通过家系......
病史摘要先证者，男性，2个月1 d，以"间断呕吐、体重不增，伴血钠低20 d"为代主诉入院，间断呕吐，呕吐物为胃内容物，3~4次/d，吃奶差，精神差，体......
对山东第一医科大学附属省立医院儿童血液内分泌科于2017年收治的2例范可尼贫血(FA)患儿的临床特征、化验检查结果进行综合分析，并......
目的总结经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症2型（CLN2）一家系的临床表型及三肽基肽酶-1（TPP1）基因突变特点。方法收集2018年6月......
目的回顾分析经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症7型（CLN7）一家系的临床表型与MFSD8基因突变特点。方法收集2018年1月于郑州......
目的对1例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ，FⅦ)缺陷症患者进行凝血指标与基因水平的分析，初步探讨其分子发病机制。方法用E......
目的鉴定1例婴儿型Sandhoff病患儿HEXB基因的致病突变。方法提取患儿外周血样DNA，应用PCR技术扩增其HEXB基因，并对PCR扩增产物进行直......
本研究分析由于组织蛋白酶K(cathepsin K, CTSK)基因突变导致的致密性成骨不全症一先证者及其家系成员的临床特征，旨在提高对该罕见......
目的探讨1例顽固性白细胞和血小板减少患儿家系FANCA基因突变的特点。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析，并对其家系行全......
目的对1例疑似原发性纤毛运动障碍的患儿进行临床和遗传学分析，以明确其致病原因。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA，采用目标基......
本研究针对2例极端肥胖的经过代谢手术治疗减重效果不佳的瘦素受体(LEPR)突变女性患者进行报道。提取患者及父母的外周血基因组DNA......
目的明确1个兄弟3人患病的帕金森病家系的致病突变。方法收集所有患者及家系成员的外周血DNA及RNA，综合应用多重连接探针扩增及下一......
目的检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCA12基因的突变情况。方法根据典型的临床表现，2例先证者确诊为先天性常染色体......
目的对两个遗传性肢带型肌营养不良2B型(limb-girdle muscular dystrophy type 2B，LGMD2B)家系进行致病基因突变分析。方法分别获取......
目的探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1 (chloride channel 1，CLCNl)基因突变特点。方法收集先证者和其父母的临床资料并进......
目的对1例维吾尔族火棉胶样患儿的TGM1基因进行突变分析，寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析，应用芯片高通......
目的对1例大前庭水管综合征患儿进行SLC26A4基因突变位点分析，以明确其突变类型和突变形式，并探讨其突变来源和传递规律。方法收集大......
α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(alpha-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(alpha-dystroglycan,α-DG)异常糖基化......
黏多糖Ⅵ型综合征(mucopolysaccharidosis typeⅥ,MPS Ⅵ)又称 Maroteaux-Lamy 综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病(autos......
目的研究肢带型肌营养不良家系的临床资料,鉴定Dysferlin基因(DYSF)的突变并分析基因型和临床表型的关联。方法回顾性分析先证者临......
目的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)是一种罕见的线粒体脂肪酸β氧化......
目的探讨一个微绒毛包涵体病家系的临床及MYO5B基因突变特点。方法收集患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，PCR扩增MYO5B基因的......
目的回顾分析1例戊二酸血症Ⅰ型家系临床资料特点，并探讨其戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变类型。方法收集家系中发病患儿临床资料......
目的探讨Parkin基因复合杂合突变的早发型帕金森病的临床特点。方法回顾性分析1例Parkin基因复合杂合突变早发型帕金森病患者的临......
目的研究1例常染色体隐性遗传Allgrove综合征患儿的AAAS基因突变情况，提高临床医生对Allgrove综合征的认识。方法收集临床资料，提取......
目的：斑状角膜营养不良(macular corneal dystrophy，MCD;MIM217800)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。临床上，以双眼进行性角膜雾状混......
目的：报道一个来自中国的Usher综合征家系中发生于ADGRV1基因的两种新型复合杂合突变，分析家系内各成员的临床表型,并进一步扩大Ushe......
目的对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其3代家系成员进行基因检测和系谱分析,探讨该FH患儿发病的分子病理基......
本研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, liver /bone /kidney, ALPL)基因突变引起的低磷酸酶症一家系患者及其......
目的建立并评价Sanger测序技术在诊断运动神经元存活基因1(SMN1)复合杂合突变型脊髓性肌萎缩症(SMA)病例中的意义。方法选取首都儿......
目的 检测一个先天性白点状眼底患者的致病基因突变.方法 收集该核心家系患者和正常表型父母的临床资料,采集外周血提取基因组DNA.......
对穿孔素1(PRF1)复合杂合突变致非免疫性胎儿水肿临床、实验室及遗传资料进行分析,检索综述PRF1突变与非免疫性胎儿水肿、家族性噬......
目的:检测一例单纯型多数牙先天缺失家系的遗传学病因。方法:针对收集到的家系进行病史采集、临床检查、影像学检查、血样采集,提......
目的对一个LIG4综合征家系进行基因突变分析和产前诊断。方法选择该家系疑似LIG4综合征的女患儿(先证者,现已死亡)及其父母外周血,......
目的 报道及分析CLN5基因复合杂合突变致青少年型神经元腊样脂褐质沉积症（JNCL）患者的临床特征和基因突变类型.方法 观察分析1例JNCL......
凝血因子Ⅴ和Ⅷ（FⅤ、FⅧ）联合缺乏症（FSF8D）是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。近年的研究发现，该病病因在于基因lman1或mcfd......
目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1......
利用全外显子测序方法对一个连续两代(父子)发病的眼皮肤白化病家系进行致病基因识别。结果显示,先证者(父)是TYR c.1A>G纯合突变,......
目的鉴定一个汉族Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病突变基因。方法2011年8月在汕头国际眼科中心收集一个中国潮汕地区汉族LCA家系，对......
Background: Mutations in the parkin gene (PRKN) cause autosomal recessive early-onset Parkinson disease (EOPD). Objectiv......
目的对一个2A型肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy type 2A)家系进行CAPN3基因的致病突变分析。方法收集先证者及......
患儿,男,34+5周,因生后无哭声、反应差5 min入院。患儿系第3胎第2产,因'胎膜早破'剖宫产娩出,出生体重1.68 kg,羊水3 000 ......
