额外小染色体相关论文
临床核型分析应用较多的是染色体G显带技术和常规荧光原位杂交(FISH)技术,但这些方法只能检测比较简单的染色体数目和结构异常。......
本实验应用分子及细胞遗传学技术对6例Dp~+、Gp~+病例,10例D/G易位病例,1例额外小染色体病例及1例Yqs病例进行研究,结果发现Dp~+、......
应用染色体显微切割、ＰＣＲ技术构建的正常人染色体、额外小染色体和染色体区特异性探针池，作正向和（或）反向染色体绘画。确定了２例患者标记......
通过对 480例咨询病例进行临床分类及染色体检查发现习惯性流产、畸胎、死胎分娩史、不孕症夫妇及智力低下患者等几种临床多见疾病......
一个除双侧小眼球、小角膜外全身无任何异常体征的５ 月龄儿的全部核型中，均有一个额外小染色体。先证者母亲、外祖母的全部核型中额......
目的:检测在常规G显带下,45,X[115]/46,X+mar[45]/46,XY[29]异常核型中额外小染色体的来源.方法:利用PCR对SRY基因进行检测;对人的......
我室在遗传咨询中发现了1例带有额外小染色体(mar)的性染色体畸形的病例，这种病例目前尚未见报道，现报告如下，并试作初步探讨．......
我们发向４例原发闭经伴额外小染色体病例，其核型分别为：４６，ＸＹＹ／４７，ＸＸ＋ｍａｒ，４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）／４７，ｄｅｌ（Ｘ）＋ＭＡＲ；４７，ＸＸ，＋ＭＡＲ；４５，Ｘ／４６，Ｘ，＋ｍａｒ／４６，Ｘ＋ｒ，作者讨论了ｍａｒ的发生率，起源，诊断，临床表现及产前诊断等问题。......
通过对４８０例咨询病例进行临床分类及染色体检查发现习惯性流产、畸形、死胎分娩史、不孕症夫妇及智力低下患者等几种临床多见疾病中染......
一个除双侧小眼球、小角膜外全身无任何异常体征的５月龄儿的全部核型中，均有一个额外小染色体。先证者母亲、外祖母的全部型中额外小......
额外小染色体(exra small chromosome)又称超数小染色体,是指一类多于正常染色体(an)的小染色体.1962年Ellis等首次报道了1例先天......
191例因流产、早产等原因做了外周血淋巴细胞培养和染色体制备。显帶后行镜下或显微摄影核型分析,发现染色体异常15例。其中,流产......
本文应用’H标记的7.3kb的rRNA基因探针进行染色体原位杂交技术,并结合多种细胞遗传学技术对一个额外小染色体的家族进行分析研究......
我们发现4例原发闭经伴额外小染色体病例,其核型分别为;46,XX/47,XX+mar;46,X,del(X)/47,X,del(X)+mar;47,XX,+mar;45,X/46,X,+mar......
<正> 额外小染色体(Extra small chromosome)又称超效染色体(Supernumerary chromosome)是指一类多于正常染色体数目(2n)的小染色......
在疑有染色体异常患儿的细胞遗传学调查中，作者发现一患者携带一条双随体双着丝粒额外小染色体；其父亲、两个姐姐和一个叔父均携带一......
本文运用达达哌(DA/DAPI)显带技术,并结合多种细胞遗传学技术对1例人类额外小染色体(mar)的显带特征及其起源进行了研究,还就其构......
<正> 额外小染色体(extra small chromosome)又称超数染色体,是指一类多于正常染色体数(2N)的小染色体,与其他生物中的B染色体类似......
本文应用’H标记的7.3kb的rRNA基因探针进行染色体原位杂交技术,并结合多种细胞遗传学技术对一个额外小染色体的家族进行分析研究......
<正> 额外小染色体(extra small chromo-some),也称超数染色体(supernume-rary chromosome),是指一类多于正常染色体数(2N)的小染......
<正>额外小染色体是指多于正常染色体数（2n）的小染色体,在一般群体中是较罕见的。自1982年Ellis首先报导一例带有额外染色体的患儿以......
<正>Buckton等（1985）认为额外小染色体（extra small chromosome）有时对表型可无显著影响,但对不同的个体与群体可能有所不同,这种染色......
