黏多糖贮积症相关论文
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一种遗传代谢病.人IDUA基因编码的α-L-艾杜糖苷酶(α-L-iduronidase,IDUA)功能异常是......
目的探讨4℃条件下血样放置时间对黏多糖贮积症(MPS)酶学检测的影响。方法选择2020年1月5日至9日，采集自5例健康志愿者(男性为2例，女......
黏多糖贮积症是一组遗传性溶酶体贮积病,属于少见病.按缺陷的酶和临床表现可分7型.在各型黏多糖贮积症中,眼部的异常表现很常见,主......
目的了解黏多糖贮积症患儿非血缘异基因双份脐带血干细胞移植的疗效及特点。方法回顾性分析13例黏多糖贮积症患儿接受双份非血缘异......
目的探讨泛发型蒙古斑在溶酶体贮积症(LSDs)的发生及分布特征,并分析其临床意义。方法回顾性分析2017-2020年本院诊治为LSDs的16例......
2008年我国儿科内分泌遗传代谢病领域共发表论文140余篇,其中内分泌疾病近百篇,内容涉及肥胖病、中枢性性早熟、宫内发育迟缓、矮......
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是由于降解糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAGs)所需溶酶体酶缺陷所致的一类遗传代谢性疾......
Mucopolysaccharidosis type I is a lethal autosomal recessive storage disease caused by a deficiency of lysosomal α-l-id......
回顾性分析1例3岁的粘多糖贮积症(MPS) Ⅰ型儿童受者在行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后临床症状明显改善，探讨异基因造血干细......
对胡尔勒综合征患者的先天性脐疝(黏多糖贮积症I型),一般都采取保守治疗,因为像箝闭等并发症是很少见的,同时外科修补术的危险性很......
美国FDA于2014年2月14日批准BioMarin Pharmaceutical Inc.公司生产的Vimizim(elosulfase alfa)用于治疗ⅣA型黏多糖贮积症(Mucopo......
elosulfasealfa(商品名:Vimizim)是2014年2月由美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准上市的首个治疗儿童黏多糖贮积症IVA型(mucopo......
目的：通过对黏多糖贮积症II患者家系IDS因突变谱研究，综合分析IDS因突变的热点区域、突变方式，并试图探讨基因型与表型的关系。
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目的 探讨儿童黏多糖贮积症(MPS)的颅脑MRI表现.方法 回顾性分析2014年至2017年本院诊治为MPS的9例患儿的颅脑MRI影像资料.检查序......
目的:探讨合并广泛蒙古斑的黏多糖贮积症(MPS)患儿的骨骼系统X线表现。方法:回顾性分析10例MPS患儿的蒙古斑分布特征及骨骼系统X线......
目的利用人胎肝细胞移植治疗小鼠α-L-艾杜糖苷酶（IDUA）缺陷引起的黏多糖贮积症（MPS），观察移植后受体的免疫反应、血清及肝脏IDUA活性恢......
【正】对胡尔勒综合征患者的先天性脐疝(黏多糖贮积症I型),一般都采取保守治疗,因为像箝闭等并发症是很少见的,同时外科修补术的危......
目的研究Blyscan检测法对黏多糖贮积症（MPS）患者尿液中黏多糖（GAG）含量测定的效能及临床意义。方法对Blyscan检测法进行日内精密度、日......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
<正>患儿,男,5岁半,20kg,因"进行性意识障碍5d,昏迷1d"入院。患儿5d前无外伤情况下因发热、嗜睡于外院行抗感染、补液等对症处理。......
<正>黏多糖贮积症（mucopolysaccharidoses,MPS）是一组因黏多糖降解酶缺乏的遗传代谢病。本病是因为在溶酶体内降解黏多糖的酶缺失或......
<正>黏多糖贮积症(mucopolysacchridosis,MPS)是由于溶酶体中降解黏多糖的水解酶活性缺乏或降低,导致黏多糖(glycosaminoglycan,GA......
期刊
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPSs)是由于降解黏多糖(glycosaminoglycans,GAGs)相关的酶(溶酶体酶)先天性缺陷,致使不同的......
<正>2014年2月,FDA批出2个新分子实体药品及2个新生物制品(表1),为治疗白血病药品Imbruvica、治疗有症状神经源性直立性低血压药品......
目的总结中国人黏多糖贮积症(MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点。方法对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨......
目的：总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2012年1月至2013年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因......
目的探讨造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的疗效及后置环磷酰胺在本病中的应用。方法选取本院2例确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型的患......
