【摘 要】
：
目的总结中国人黏多糖贮积症(MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点。方法对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨骼畸形就诊并诊断为MPSⅣ型患儿的临床特点
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室
论文部分内容阅读
目的总结中国人黏多糖贮积症(MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点。方法对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨骼畸形就诊并诊断为MPSⅣ型患儿的临床特点、骨骼影像学、尿黏多糖定性电泳及酶活性检测结果进行回顾分析。结果 35例患儿诊断为MPSⅣ型(ⅣA型34例,ⅣB型1例),所有患儿具有不同程度的MPSⅣ型临床特点,包括矮小、脊柱发育不良、关节畸形,但智能发育正常;脊柱X线显示,胸腰椎椎体前缘鸟嘴样改变及肋骨飘带状等;80%患儿的尿液黏多糖定性阳性,尿液黏多糖电泳显示CS区带;34例MPSⅣA型患儿白细胞半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶(GALNS)活性极低[(0.85±1.33)nmol/(17 h.mg)],1例MPSⅣB型患儿β-半乳糖苷酶(GLB1)酶活性极低[5.03 nmol/(mg.h)]。结论对临床高度怀疑MPS的患儿,可检测尿液黏多糖进行初步筛查,再以酶活性分析来确诊。
其他文献
基于吸收能力的视角,对实证研究网络特征与技术创新间关系的14篇文献进行分类综述,从研究的时间、对象、数据、变量、方法、结论等方面分析和讨论其共同点、差异以及不足之处
介绍了秦山核电厂环吊结构、工作原理以及改造前控制系统存在的一些问题,详细论述了环吊控制系统改造的技术方案及系统硬件组成。
普通硅酸盐水泥是生活中一种常见的建筑材料,国外研究表明,水化普通硅酸盐水泥可有效地吸附水中的磷酸盐,但国内尚未见类似报道。本文探讨了水化普通硅酸盐水泥对水中磷酸盐
传统局部离群因子(LOF)算法在动态增量数据库环境下,进行二次异常数据挖掘需重新计算所有数据对象局部偏离因子,存在效率较低的问题。为此,提出一种基于聚类和快速计算的异常
本文立足于公共管理一级学科形成的特殊性和目前的发展状况,探讨学科整合的必要性和思路。前三部分分别从学科结构、专业教育、教研机构建制等方面,分析目前存在的问题和挑战
采用DSP作为微处理器,双CAN总线通讯互为冗余,设计了一种传输速度快、可靠性高的双CAN总线通讯接口。系统硬件结构简单,可扩展其他CAN总线通讯的应用。
目的探讨非地震伤所致挤压综合征（CS）的临床特点和治疗方法,以提高对CS的诊治水平,改善预后。方法回顾性分析山西医科大学第二医院2002.9-2008.9期间收住入院非地震伤所致CS患
建立CES效用函数,就城市化对政府财政支出规模的影响进行理论分析,进而利用2004—2012年全国30个省级区域的面板数据进行实证分析。理论分析和实证分析的结果都表明:城市化确
计算机技术、网络技术及信息技术的快速发展推动了网络教育的普及,基于网络的协同学习作为一种新的教育技术为许多研究人员所关注。当前的网络教育平台还不能很好地针对学生
随着社会发展对基础能源依赖程度的增大和我国煤炭开采重心的西移,西北部矿区的广袤土地开始大范围塌陷,生态环境保护和土地复垦的迫切性凸现。从可持续的角度考虑西北部矿区