2-甲基3-羟基丁酸尿症相关论文
目的:总结分析1例HADH2基因突变所致2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床资料,提高对2-甲基3-羟基丁酸尿症疾病认识。方法:对1例2-甲基3-......
2-甲基3-羟基丁酸尿症为罕见病,发病率低,但常并发致死性的严重酸中毒,故应尽早明确病因、及时治疗原发病,当临床上发现婴幼儿有呕......
