20碳链裂解酶缺陷症相关论文
病史摘要患者30岁，社会性别女，婚后未育。因四肢乏力、口周麻木两周就诊。症状体征体格检查：血压150/100mmHg。身高173cm，体重50kg，上部......
目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, 17OHD）合并糖尿病的临床特征及基因诊断。......
目的分析17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。方法收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所......
目的:分析5例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点及遗传学基础,探讨该病的临床表型特点及临床表型与基因型的相关性......
目的:分析17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及n CYP17A1基因突变特征。n 方法:收集2014年3月至2019年12月......
17α羟化酶/17 ,20碳链裂解酶缺陷症(17O HD )是先天性肾上腺皮质增生症(C A H )的一种罕见类型 ,是由CYP17A1基因缺陷引起的一种......
17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原......
目的通过1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)合并睾丸精原细胞瘤患者的临床及分子生物学研究,并结合文献复习该病的发......
目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1......
目的 通过1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17-OHD）合并睾丸精原细胞瘤患者的临床及分子生物学研究,并结合文献复习该病的发病......
17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）是先天性肾上腺皮质增生症的一种少见类型。本文报道1例170HD，患者社会性别为女性，因高血压6年......
17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的一种罕见类型,是由CYP17A1基因缺陷引起的一种常染色体......
目的 回顾10例17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）患者的资料，分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法 收集患者临床、基础......
17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾，女性性幼稚、原发性......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的对17α羟化酶17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)1个家系4人进行分子诊断。方法对2013年南京军区福州总医院收治的17OHD患者及其母......
目的:对2例不同染色体17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者的临床特征及基......
目的通过对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和基因突变研究,初步探讨17OHD临床表现的基因分子机制。......
目的分析2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点和分子遗传学特征。方法收集2007年9月—2008年7月在河南省人民医院......
目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基......
