【摘 要】
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目的 回顾10例17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）患者的资料，分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法 收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料，对患者及其直系亲
【机 构】
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上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科
【基金项目】
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上海市教委重点学科基金（E03007）资助项目
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目的 回顾10例17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）患者的资料，分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法 收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料，对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确；对于杂合突变，采用亚克隆方法进一步明确。结果 10例患者均存在第二性征不发育、高血压、低血钾；基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇明显低于正常，而促性腺激素和促肾上腺皮质激素反馈性增高，双侧肾上腺增生。基因诊断共检测到5种基因型；替代和缺失的复合突变占80％；其
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