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3β－羟类固醇脱氢酶缺乏症相关论文

HSD3B2基因p.E25X新纯合突变致失盐型3β－羟类固醇脱氢酶缺乏症一例及文献复习

目的总结一例失盐型3β－羟类固醇脱氢酶(3βHSD)缺乏症患儿的临床特点及HSD3B2基因突变结果，并结合文献分析，以提高临床医生对该病的......

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3β－羟类固醇脱氢酶缺乏症先天性肾上腺皮质增生症卵巢囊肿 HSD3B2基因突变

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