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目的
总结一例失盐型3β－羟类固醇脱氢酶(3βHSD)缺乏症患儿的临床特点及HSD3B2基因突变结果，并结合文献分析，以提高临床医生对该病的认识。
方法2013年8月广州市妇女儿童医疗中心采用PCR及DNA直接测序法对1例13岁女性失盐型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)伴反复卵巢囊肿患儿进行HSD3B2基因分析，回顾患儿临床资料，并进行文献复习。
结果13岁女孩，新生儿期因失盐及轻度阴蒂肥大诊断为CAH，并予糖皮质激素替代治疗。9岁乳房发育，12岁月经初潮，初潮后曾因反复卵巢囊肿先后行腹腔镜手术及卵巢囊肿穿刺术，最大囊肿90 mm×80 mm×80 mm。身高165 cm，体重55 kg，皮肤黝黑，氢化可的松替代治疗中血浆ACTH 17.10 pmol/L (参考值0 ～ 10.12 pmol/L)，血清睾酮1.31 nmol/L(参考值<0.7 nmol/L)，硫酸脱氢表雄酮13.30 μmol/L (参考值0.95 ～ 11.67 μmol/L)，皮质醇720 nmol/L (参考值130 ～ 772.8 nmol/L)，雄烯二酮、孕酮及17－羟孕酮正常，卵泡期雌二醇461 pmol/L，卵泡刺激素3.04 IU/L，黄体生成素8.52 IU/L。盆腔超声显示右侧附件58 mm×50 mm×35 mm卵巢囊肿，左侧卵巢正常及中期子宫内膜。HSD3B2基因分析显示2号外显子存在新纯合无义突变c.73G>T(p.E25X)，母亲为该突变携带者，生物学父亲未见异常。
结论女性经典型3βHSD缺乏症的临床特点为早期起病的失盐型CAH伴轻微男性化，青春期可出现月经紊乱及卵巢囊肿。基因型p.E25X新突变与经典失盐型3βHSD缺乏症有关。