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目的 分析远端肾小管酸中毒(dRTA)(MIM602722)的临床特点、基因型及预后.方法 回顾分析1例dRTA患儿的临床资料并进行文献复习.结果......
目的对确诊的6例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的病例行基因型及临床表型的相关性分析。方法对2017年11月至2019年8月确诊于华中科......
目的分析并确定原发性远端肾小管酸中毒患儿的致病基因，进行基因型和表型的相关性研究，以提高对该病的认识。方法通过全外显子组测序......
目的分析新生儿远端肾小管酸中毒(DRTA)的基因型、临床特点及远期发育情况。方法回顾分析1例DRTA患儿的临床资料。结果足月顺产女......
目的对2例远端肾小管酸中毒家系进行基因突变分析。方法收集远端肾小管酸中毒患儿病历资料,应用高通量测序技术对患儿基因组DNA进......
