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Canavan病的临床和超微结构研究三例报告
...
期刊
超微结构研究
Canavan
髓鞘
脑白质
星形胶质细胞
白质疏松
瞳孔等大
脑活检
大片状
水平性眼震
临床表现类似于脑损伤综合征的Canavan病1例
Canavan病属常染色体隐性遗传病,是由于乙酰天门冬氨酸酶编码基因缺陷导致乙酰天门冬氨酸酶活性受损,乙酰天门冬氨酸转化为乙酰CoA......
期刊
天门冬氨酸酶
综合征
Canavan
综合康复治疗
临床表现
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