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DPH1基因相关论文
一罕见家系DPH1基因新型复合杂合突变的遗传学检测分析
目的对一家系中2例发育迟缓伴身材矮小、特殊面容和头发稀疏的遗传学分析。方法采集家庭成员病历资料及外周血样本,应用靶向捕获-......
期刊
DPH1基因
特殊面容
智力障碍
头发稀疏
高通量测序
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