ELANE基因相关论文
病史摘要患儿,男性,7个月14d。急性发热起病,既往有周期性发热、咳嗽病史,抗感染治疗有效。患儿每次发病,血常规中性粒细胞计数及单核细......
目的探讨中性粒细胞弹性蛋白酶基因(neutrophil-expressed elastase, ELANE)变异导致的先天性粒细胞减少症的临床特点及遗传学分析......
目的探讨ELANE相关先天性中性粒细胞减少症的临床特点、诊治及预后,加强对该病的认识。方法对1例ELANE相关周期性中性粒细胞减少症......
目的探讨ELANE基因突变所致的先天性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)的临床特点。方法对两例发生反复感染的CN患儿的临床......
对2016年6月浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院收治并确诊的1例ELANE基因突变所致的周期性中性粒细胞减少症(CyN)患儿的临床资......
先天性中性粒细胞减少症是遗传性骨髓衰竭综合征中的一组异质性疾病,以外周血中性粒细胞绝对值减少及骨髓粒细胞生成停滞在早/中幼......
重型先天性中性粒细胞缺乏症是一种罕见的外周血中性粒细胞绝对计数减少的疾病,常伴有全口牙周组织的损害。本文报道1例ELANE基因......