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FAM111B基因相关论文

FAM111B基因突变致遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化一例

患儿女，2岁2个月，生后7 d起反复发生湿疹样皮疹，后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积，持续4个月后胆汁淤积改善，转氨......

期刊

皮肤疾病遗传性色素沉着异常外胚层发育不良症 DNA突变分析遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化 FAM111B基因

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