FBN2基因相关论文
目的对1个中国先天性挛缩蜘蛛指畸形综合征(congenital contractural arachnodactyly, CCA)家系进行致病基因分析,明确其致病变异,为......
目的报道1例FBN2基因新发杂合变异Beals-Hecht综合征病例。方法回顾分析1例Beals-Hecht综合征患儿的临床资料,并检索相关文献,总结......
Marfan综合征 (Marfan syndrom e,MFS)是一种涉及全身结缔组织的常染色体显性遗传性疾病 ,它是由 FBN1 基因突变造成的 ,主要累及......
目的 分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征的临床特征及基因突变特点.方法 回顾分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系的临床特点及基因检测结......
目的分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系的临床特点及基因检测结果......