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全外显子测序检测青少年特发性脊柱侧凸寡基因遗传及FLNB基因突变
研究背景青少年特发性脊柱侧弯(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是指在青春期开始出现的原因未明的脊柱向侧方弯曲形成角度......
学位
青少年特发性脊柱侧弯
全外显子测序
FLNB
罕见突变
寡基因遗传
应用全外显子组测序技术进行遗传性骨病分子缺陷机制的研究
目的遗传性骨病是一类临床表现和遗传背景高度异质性的骨骼系统疾病,涉及骨骼系统的发育和功能障碍。本研究应用全外显子组测序技术......
学位
遗传性骨病
全外显子组测序
致病突变
GJA1
FLNB
TNNI2
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