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先天性隐眼遗传致病基因研究现状

先天性隐眼是一种终生致盲致畸的罕见眼病,发病机制至今未完全明确.患儿出生即表现双眼睑缺失,眼眶表面完全被连续性皮肤覆盖,眼眶......

期刊

先天性隐眼隐眼畸形综合症遗传致病基因 FRAS1 FREM2 GRIP1

先天性单肾缺如患者临床特征及致病基因研究

目的对成人先天性单肾缺如患者的临床资料进行回顾性分析,并进行候选基因致病筛查。方法收集2008年1月至2016年1月我科就诊的成人......

学位

先天性单肾缺如临床特征致病基因 FRAS1 FREM1 FREM2

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