Fanconi相关论文
慢性乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染是严重的全球公共卫生问题[1-2]。核苷(酸)类似物是可以有效控制HBV复制的一类药物......
病例患儿，女，６岁。因面色苍白，齿龈渗血４年，于１９６年１２月２７日入院，患儿足月顺产第一胎，出生体重２２５０ｇ，１岁时因生长缓慢，面色苍白，曾在县医院诊断为“微量元素......
患儿，女，4 9/12岁，因面色进行性苍白4年余，于1993年2月入院。三胎一产，出生体重3250克、母乳喂养至一岁。患儿于8个月开始进行性苍白，乏......
作者等人通过对三例Fanconi氏贫血和一例Bloom氏综合征患者的淋巴细胞和经Jrenimon处理的正常人的细胞的染色体和染色单体畸变观察......
Fanconi贫血(FA),1927年Fanconi首先报告一家三兄弟患本病而得名。国外已有200余例报告。国内血研所于1963年报告1例,迄今仅有几......
1 病例报告例1:男,12岁.因面色逐渐苍白、乏力2年余入院.患儿自幼智力低下,发育迟缓.4岁会走,5岁发单音,至今不能计数.自10岁始面......
Fanconi氏于1927年第一次报告一家兄弟三人因患贫血、发育迟缓、头小畸形、皮肤色素沉着、睾丸萎缩、斜视、膝反射亢进等现象,故......
Fanconi贫血系以再生障碍性贫血伴多发性先天性畸形为特征的家族性综合症。先天性畸形可有体格矮小、智力落后:骨骼异常,斜视,生......
许多有DNA修复缺陷和/或染色体不稳定的遗传病患者,由于临床表型各异,若无特殊的实验检查很难作出诊断。如Fanconi贫血(FA)病人拇......
男,10岁。因面色苍白,反复发热伴鼻衄2年入院。出生后皮肤棕褐色,左手六指。智力正常,双亲非近亲结婚;其二姐有类似症状,8岁时因......
当人们翻阅资料在Berger disease,Fanconi syndrome,Henoch-scholelein Purpura,Kawasaki disease, Churg-Strauss syndrome等名目......
Fanconi’s anemia (FA) alson called Fanconi Pancytopenia is a rare, potentially life-threatening failure of haemopoiesis......
患儿女,13岁,全身大关节非游走性疼痛一年,关节疼痛活动后加重,但无关节红肿。伴烦渴、多饮、多尿、厌食、乏力。便秘。无发烧,多......
随着人类产前诊断技术和分子遗传学研究的进步，许多遗传疾病（如Fanconi’s贫血，地中海贫血、红细胞丙酮酸激酶缺乏症等血红蛋白病，血友......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
<正>病例:患者,男,51岁。2014年11月4日因"双侧髋关节疼痛加重,并伴有手足抽搐,需搀扶或拄拐行走"就诊。既往有乙肝病史27年,规律......
<正>患儿,男,7岁,因生长发育迟缓7年,面色苍白1年于2011年3月8日入院。患儿自出生后体格发育迟缓,智力正常,一直未重视。1年前开始......
<正> Fanconi贫血(FA)为一组遗传型及临床表型方面均高度异质性疾患,其细胞对多种DNA交链剂异常敏感。FA细胞存在5种互补亚群:FA-A......
<正> Fanconi氏综合征又称骨质软化——肾性糖尿——氨基酸尿——高磷尿综合征,或称多发性肾小管功能障碍综合征。国内仅见儿童有......
ＦａｎｃｏｎｉⅠ综合征一例朱兰香（洛阳铁路分局医院眼科４７１００２）ＦａｎｃｏｎｉⅠ综合症又名家族性青年性肾萎缩，临床少见，现将我院遇到的一例报告如下。患者关××，男，１２岁，学......
<正> 病例资料 例1:患儿,男,2.5岁,因“反复呕吐,发育迟缓2年”入院。系G1P1,足月顺产,产重3kg。生后5月无明显异常。5月后出现反......
Ｆａｎｃｏｎｉ氏综合征１例报告夏文春（吉林市医院１３２００１）１病历摘要沙××，女，１３岁，因苍白乏力，伴头晕，食欲不振３年余，于１９９２年７月６日入院。患儿于１９８９年（１０岁）因食欲减退、乏力；经骨......
１临床资料患者男，３２岁，因外伤后双大腿疼痛伴活动受限９０ｍｉｎ急诊入院。患者扶双拐步行，不慎从约高５０ｃｍ坑边摔下，伤及双大腿。急诊Ｘ线片显示：右股骨中段......
