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目的探讨WT1突变致慢性肾功能衰竭产前基因诊断的方法。方法北京大学第一医院于2007年12月对1例先证者家系进行详细的遗传咨询和基......
WT1(Wilms tumor suppressor gene 1)是一种肿瘤抑制基因,对泌尿生殖系的发育和Wilms肿瘤的发生发展具有重要的意义。目前研究认为......
肾病综合征(NS)可能为先天性多发畸形综合征的一部分,部分先天性多发畸形综合征也可能以NS为主要表现,为提高儿科医师对此部分疾病的认......
目的探讨Frasier综合征(FS)患儿的临床病理特点,以加深对FS的认识。方法分析1例典型FS患儿的临床病理特点,并对FS相关文献进行复习。......
目的分析Frasier综合征的临床病理及致病基因特征。方法回顾分析1例Frasier综合征患儿的临床、病理特点,基因检测结果及诊治过程,......
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