【摘 要】
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目的分析Frasier综合征的临床病理及致病基因特征。方法回顾分析1例Frasier综合征患儿的临床、病理特点,基因检测结果及诊治过程,并复习相关文献。结果患儿具有女性外生殖器,
【机 构】
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深圳市儿童医院风湿免疫科,深圳市第三人民医院放射科
【基金项目】
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深圳市“医疗卫生三名工程”项目(No.SZSM201812002)
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目的分析Frasier综合征的临床病理及致病基因特征。方法回顾分析1例Frasier综合征患儿的临床、病理特点,基因检测结果及诊治过程,并复习相关文献。结果患儿具有女性外生殖器,染色体核型46,XY,性腺发育不良(双侧卵巢未发育);肾病起病年龄为6岁,激素治疗无效。先后使用他克莫司、利妥昔单抗,虽血清白蛋白、胆固醇有所改善,肾功能无异常,但尿蛋白始终不能转阴。肾脏活检病理示局灶节段性肾小球硬化症,非特殊型,伴部分肾小球硬化。未发现性腺肿瘤、Wilms瘤等。基因检测WT1基因外显子9的c.1432+5G&g
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