GALNS基因相关论文
目的 研究黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis type ⅣA,MPS ⅣA)患者发病的分子遗传学机制,揭示其基因型与表现型的相互关......
背景：黏多糖贮积病ⅣA型(Mucopolysaccharidosis Type ⅣA,MPSⅣA),亦称为MorquioA综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积......
目的 快速、准确地对Morquio A综合征[又称黏多糖贮积症Ⅳ A型(mucopolysaccharidosis typeⅣ A,MPSⅣ A)]高危胎儿做出产前基因诊......
研究广东少数民族群体GALNS基因StuI位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础.采用PCR-RFLP......
目的 研究1例粘多糖病ⅣA型（mucopolysaccharidosis ⅣA,Morquio A,MPS ⅣA）患者的临床特点及N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS）基因的......
