GJB4相关论文
为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合症型遗传性耳聋家系先证者(均为耳聋患者)进行GJB4的突变......
红斑角化症及其伴共济失调是一组以掌跖部角化性红斑及伴小脑共济失调为特点的疾病,临床罕见,病因及其发病机制尚不完全清楚,国外......
检测一中国汉族红斑角化病家系的GJB3、GJB4基因的致病性突变.探讨红斑角化病致病基因的分子发生机制.在本家系中未检测到GJB3、GJ......
收集一个特殊的可变性红斑角化症的北方汉族家系血样，从血样中提取DNA，利用直接测序法测定其GJB3和GJB4序列。在本家系中未发现GJB3......
目的：检测4例可变性红斑角化症患者的基因突变位点。方法：应用DNA直接测序法检测基因的突变。结果：发现1个新的突变位点，1个已报道突变......
