GNPTAB基因相关论文
目的分析1例黏脂贮积症Ⅱα/β患儿的临床特征，并应用高通量测序技术对之进行基因检测。方法收集患儿的临床资料，抽提患儿及其父母的......
目的 分析临床罕见的黏脂贮积症(ML)II和IIIα/β的临床特征及基因特点.方法 回顾分析3例GNPTAB基因变异致ML II和IIIα/β患儿的......
黏脂贮积症Ⅱ型(mucolipidosis typeⅡ)是溶酶体贮积症中的一种,属于罕见的常染色体隐性遗传病。黏脂贮积症Ⅱ型是由于N-乙酰氨基......
目的分析临床罕见的黏脂贮积症(ML)II和IIIα/β的临床特征及基因特点。方法回顾分析3例GNPTAB基因变异致ML II和IIIα/β患儿的临......
