溶酶体病相关论文
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病，该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积......
期刊
目的分析Danon病患者心肌肥厚的超声表现与分子生物学指标的相关性。方法追踪3例Danon病患者心肌肥厚超声变化及分子生物学指标的......
在医学遗传方面:比如将RFLP 寡核酸探针,尤其是体外基因扩增法、斑鱼杂交法等应用于人、β地中海贫血、血友病的产前诊断,以及胰......
血浆中壳三糖苷酶活性增高与溶酶体贮积症郭玉凤ＡＭＢｏｅｌ王诃ＯＰｖａｎＤｉｇｇｅｌｅｎＨＧａｌｊａａｒｄ近来研究发现高雪氏病患者的血浆中壳三糖苷酶（ｃｈｉｔｏｔｒｉｏｓｉｄａｓｅ）活性增高１００～１０００倍［１］。壳三糖苷酶先前被称......
Anderson-Fabry病(Anderson-Fabry Disease,AFD)又称为Fabry病,是X连锁隐性遗传的溶酶体病,患者因缺乏α-半乳糖苷酶A(α-Gal A),......
目的分析以肥厚性心肌病为主要表现的Danon病患儿临床及LAMP2基因突变检测结果。方法 2013年10月北京大学第一医院儿科收治的1例3......
Fabry氏病是一种X连锁隐性遗传溶酶体病,是由于酸性水解酶α-半乳糖苷酶A(α-gal A)缺陷引起的。由于莱昂化作用的结果,此病有的......
人与人之间传播Creuzfelat-Jakob病(CJD)90年代以来已成为临床事实。1997年12月法国已统计到的54例经尸检证实或临床诊断很可能的......
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Wilson氏病是一种由常染色体遗传的退行性变化的疾病,病原学尚不清楚,但与铜代谢障碍有关。可能是肝细胞内有一种异常的蛋白质与......
一、溶酶体及其类型: 溶酶体(Lysosome)又称溶质体或水解体,系含酸性水解酶和形态异质的一组膜绕性颗粒。de Duve等(1966)把溶酶......
用雄性杂种灰兔每天一次肌肉注射硫酸庆大霉素150mg/kg,每天杀检3只共7天。电镜下可见近端肾小管上皮细胞的细胞器肿胀、变性,溶酶......
粘多糖病为一种遗传性的溶酶体病,由于溶酶体的水解缺陷而使粘多糖过多堆积于器官组织。临床共分七型,其中以Ⅳ型的骨骼改变最明......
据估计,遗传性代谢病(以下简称代谢病)已有4000种左右,临床上少数常见,多数罕见。共同特征为:(1)大部分为单基因病,以酶缺陷为主,......
糖元累积病是一种少见的遗传性糖代谢病。国内自1939年以来已报告数十例,现将1例尸检报告如下。 1 临床病理资料男患,16个月,自生......
目的 分析临床罕见的黏脂贮积症(ML)II和IIIα/β的临床特征及基因特点.方法 回顾分析3例GNPTAB基因变异致ML II和IIIα/β患儿的......
尼曼——匹克氏病(Niemann-Pick disease)原为 Niemann 氏与1914年于 pick 氏于1921年所发现而命名。本病属先天性溶酶体病,是由......
异染性脑白质营养不良(MetachromaticLeukodystrophy,MLD)又名脑硫脂沉积病,属溶酶体病的范畴。本病较少见,我院遇见以肾病综合征......
目的分析临床罕见的黏脂贮积症(ML)II和IIIα/β的临床特征及基因特点。方法回顾分析3例GNPTAB基因变异致ML II和IIIα/β患儿的临......
<正> 溶酶体病是一组遗传性的溶酶体内水解酶缺陷,包括糖苷酶、脂类水解酶或硫酯酶的活性障碍,导致分子结构复杂的碳水化合物或脂......
患儿,女,7岁。因反复鼻衄3年、低热2年、加重20天入院,父母及其弟健康,父母非近亲结婚。查体:T37.6℃,R27/min,P100/min,BP12.0/8.......
目的探讨球形细胞脑白质营养不良的临床及基因诊断。方法回顾性分析1例罕见的早发婴儿型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析......
<正> 当今科学进展,使我们可以从亚细胞和分子水平认识疾病。研究疾病过程中的原发损伤,已不仅限于细胞,而且还包括细胞器,以及细......
溶酶体(lysosome)参与调控细胞内多种生理过程,如细胞分解代谢、信号传导、质膜修复和细胞程序性死亡等。溶酶体在细胞中处于高度......
【正】 溶酶体贮积病常见于儿童,主要是由于某些溶酶体水解酶先天性缺乏所致。该病的后果是很严重的:体内组织广泛受累,脑组织常常......
<正>北京协和医院儿科历经14年对1226例溶酶体病患者进行临床研究和总结,完成了国内首次单中心大样本病例总结和国际罕见单人种大......
