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新生儿Goltz综合征PORCN基因新发突变一例
目的报道1例新生儿Goltz综合征及PORCN基因新发突变位点。方法回顾性分析1例Goltz综合征新生儿的临床资料,采集患儿及父母外周静脉......
期刊
局灶性皮肤发育不全
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Goltz综合征
PORCN基因
Goltz综合征一例
患者,女,9岁。生后即见面部、躯干和四肢有多个红褐色斑、斑片及斑块,无自觉症状。部分线状或色素性斑沿Blaschko线分布,左小腿见......
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Goltz综合征
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