本文报告了1例n DHCR7基因复合杂合变异导致的Smith-Lemli-Opitz综合征（Smith-Lemli-Opitz syndrome，SLOS）患儿。患儿生后即起病......

AIM: To investigate the relationship between mutations of rearranged during transfection (RET) proto-oncogene and Chines......

AIM: To study the candidate tumor suppressor genes (TSG) on chromosome 4p by detecting the high frequency of loss of het......

目的 探讨应用脂蛋白脂酶基因(LPL)缺陷的杂合子小鼠作为制备高脂血症相关性急性胰腺炎的动物模型的可行性.方法 野生型及LPL杂合......

目的:对一个遗传性纤溶酶原(PLG)缺陷症家系进行表型和基因变异分析,探讨其发病的分子机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代4......

ＲｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｌｏｓｓｏｆｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｓｉｔｙｏｆｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｉｔｅｏｎＤＣＣｇｅｎｅａｎｄｐｒｏｇｎｏｓｉｓｏｆｃｏｌｏｒｅｃｔａｌａｄｅｎｏｃａｒｃｉｎｏｍａＺＨＡＯＰｏ１，ＨＵＹｉｎｇＣｈｕａｎ２.........

混合DNA（mixed DNA，DNA mixture）包含多名来源个体的DNA信息，如何对混合斑生物检材DNA进行正确分型检验并对其结果进行科学解释是法医D......