目的探讨1个Lesch-Nyhan综合征家系的遗传学病因。方法选取2022年2月10日在临沂市人民医院接受遗传咨询的1个Lesch-Nyhan综合征家......

目的分析一个无先证者标本的Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhansyndrome，LNS)家系的HPRT1基因变异为其提供产前诊断。方法该家系中所有......

对北京儿童医院神经内科诊断的1例HPRT1基因突变致Lesch-Nyhan综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，1岁2个月，因"自幼发育......

目的分析婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征(LNS)患者临床特点以及相关基因突变情况。方法对2017—2018年就诊于首都儿科研究所附属儿童......

Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS)又名自毁容貌综合征,是一组由生长发育迟缓、智力低下、身材矮小、舞蹈状手足徐动、......

目的探讨HPRT1基因相关的神经系统异常综合征(HRND)的临床表现及基因突变特点。方法回顾分析1例以发育迟缓、高尿酸血症为表现的HR......