Hypophosphatasia相关论文
The ALPL gene mutation caused osteogenesis deficiencies in hypophosphatasia-associated bone marrow d
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目的 探讨低磷酸酶血症骨骼病变的X线表现.方法 经临床确诊的5例低磷酸酶血症中男3例、女2例,年龄5个月至23岁,婴幼儿1例、儿童3例......
低磷酸酯酶症是一种少见的先天性代谢疾病。该文对其发病机制、分型及临床表现、鉴别诊断、治疗和预后进行了综述,并介绍了在该院诊......
该文对1例婴儿型低磷酸酯酶症(HPP)患儿及其家系进行临床特点分析及碱性磷酸酯酶基因(ALPL)检测。先证者,男,5个月,多发骨骼畸形:胸骨凹......
低碱性磷酸酯酶症(HP)又称低磷酸酶血症,是一种罕见的遗传性全身系统疾病,主要特征为骨骼和牙齿的矿化不全,血清及骨组织中碱性磷酸......
目的加强对婴儿型低磷酸酶血症的认识。方法对1例婴儿型低磷酸酶血症的临床特点进行分析,并复习相关文献。结果婴儿型低磷酸酶血症......
Improvement of Bone and Dental Phenotype of Murine Hypophosphatasia Mediated by a Single Injection o
Background: Alkaline phosphatase has 4 isozymes, tissue non-specific alkaline phosphatase (TNAP), placental alkaline pho......