KRT6A基因相关论文
目的 研究Ⅰ型先天性甲肥厚患者角蛋白16和6A基因多态现象.方法提取患者及其家系成员外周血基因组DNA,其中1个家系有家族史,有4代7......
目的:研究先天性厚甲症患者及其家系基因突变情况,明确是否存在基因突变及突变基因位点,丰富该病基因谱及表型谱,为发病机制、遗传......
背景:表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种较为常见的常染色体显性遗传病,主要由KRT9基因突变造成;先天性甲肥厚(PC)为一种相对罕见的常......
目的 分别研究一个先天性厚甲症Ⅰ型家系和一个散发患者基因突变,探讨基因型与表型的相关性.方法 研究对象包括6例先天性厚甲症Ⅰ......