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MMUT基因相关论文
1例MUUT基因复合杂合突变早发型甲基丙二酸血症及家系分析
目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)的临床、基因特点及治疗.方法 对诊治的l例MMA患儿的临床资料、患儿及其父......
期刊
甲基丙二酸血症
MMUT基因
基因检测
治疗
以急性脑炎及脊髓炎起病的甲基丙二酸血症mut型一例
病史摘要患儿,女性,3岁2个月时出现发热、嗜睡、肢体无力,3 d后进展为进行性呼吸困难伴意识障碍。头颅MRI显示双侧苍白球及脑干背侧对......
期刊
有机酸血症
甲基丙二酸
MMUT基因
脑干脑炎
脊髓炎
代谢筛查
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