Ｍａｒｓｈａｌｌ综合征是一种遗传性疾病，主要特点为颅面及骨骼畸形，白内障，重度近视和耳聋。该综合征的分子遗传学基础为ＣＯＬ１１Ａ１基因突变，Ｇｒｉｆｆｉｔｈ等报道Ｍａｒｓｈａｌｌ综合征和ＣＯＬｌｌＡ１杂合......