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Meill-Machesai综合征相关论文
常染色体显性遗传Meill-Machesai综合征基因型及临床表型分析
目的对1例Weill-Marchesani综合征(WMS)家系的致病基因进行筛查,并探讨常染色体显性遗传性WMS基因型与表型的关系。方法于2016年9月至......
期刊
Meill-Machesai综合征
FBN1基因
全外显子组测序
临床表型
Weill-Marchesani syndromeFBN1 geneWhole-ex
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