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目的对1例Weill-Marchesani综合征（WMS）家系的致病基因进行筛查，并探讨常染色体显性遗传性WMS基因型与表型的关系。方法于2016年9月至2017年7月在河南省立眼科医院收集河南省疑似WMS一家系，收集该家系成员外周血样本及临床资料，采用全外显子组测序（WES）技术对家系成员致病基因进行筛查，分析晶状体脱位相关基因（FBN1、ADAMTSL2、ADAMTSL4、TGFBR2、CBS、ADAMTS10和ADAMTS17）的变异，并行相关基因多重连接探针扩增技术（MLPA）检测，同期纳入96名