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目的对1例Weill-Marchesani综合征(WMS)家系的致病基因进行筛查,并探讨常染色体显性遗传性WMS基因型与表型的关系。方法于2016年9月至2017年7月在河南省立眼科医院收集河南省疑似WMS一家系,收集该家系成员外周血样本及临床资料,采用全外显子组测序(WES)技术对家系成员致病基因进行筛查,分析晶状体脱位相关基因(FBN1、ADAMTSL2、ADAMTSL4、TGFBR2、CBS、ADAMTS10和ADAMTS17)的变异,并行相关基因多重连接探针扩增技术(MLPA)检测,同期纳入96名