报告1例采用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）检测对产前影像学检查提示胎......

目的对1例超声显示大脑外侧裂形态异常胎儿行遗传学诊断。方法应用染色体G显带和染色体微阵列技术对胎儿进行遗传学诊断。结果胎儿......

目的产前诊断1例超声异常的Miller-Dieker(Miller-Dieker syndrome, MDS)胎儿，分析并探讨其基因型与表型的对应关系。方法联合应用......

目的对两例畸形胎儿进行细胞与分子遗传学研究，分析其基因型与表型的关系。方法对两例产前超声提示异常的胎儿的羊水细胞及其双亲的......

目的:对1例无脑回畸形胎儿进行遗传学诊断，分析其可能的发生机制，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用拷贝数变异分析(copy num......